Życie na żywo
Troje rodziców jednego dziecka
Siedziałam w kawiarni, przeczekując pewien termin bliskiego spotkania. Poza mną była tam tylko grupa osób w wieku więcej niż średnim. Coś świętowali, ale na trzeźwo i byli dość głośni. I z tych ich rozmów usłyszałam komentarz o przyszłym horrorze genetycznym, czyli tworzeniu zarodków z materiału genetycznego trójki rodziców. I co z tego wyniknie. I że w takim świecie trudno będzie żyć.
Miałam pół wolnej godziny i mam duszę starej popularyzatorki. Podeszłam i zapytałam, czy chcieliby wiedzieć, co się kluje w laboratoriach genetyków. Byli weseli i kulturalni i zaprosili mnie do stolika.
Standardowa metoda in vitro polega na zapłodnieniu pozaustrojowym komórki jajowej (kobiety) plemnikiem (mężczyzny). Komórka jajowa jest relatywnie duża i zawiera wszystkie konieczne do jej życia elementy. Trwa przecież w kobiecie od urodzin do późnych lat. Plemnik jest ruchliwy i malutki, powstaje wciąż od nowa w życiu swojego mężczyzny. Niesie właściwie tylko jądro komórkowe z pojedynczym kompletem genów. Ma dotrzeć szybko do jaja, "pokonać" licznych konkurentów, wdzierając się do środka i połączyć swój DNA z DNA jądra komórki jajowej.
W komórce jajowej jądrem są jeszcze malutkie twory zwane mitochondriami, około 100 000 na komórkę. Znalazły się dawno temu w komórkach przodków nie tylko człowieka, ale wszystkich eukariotów. Najciekawsza i ekscytująca hipoteza dotycząca ich pochodzenia głosi, że kiedyś do komórki prokariotycznej wniknęła inna prokariotyczna i tam już została. Wszystko, co miała, się w niej "uwsteczniło", został tylko DNA kodujący białka konieczne do wytwarzania energii niezbędnej dla życia. W ten sposób komórka biorca stała się bezwarunkowo uzależniona od najeźdźcy, a mitochondria w każdej komórce biorcy namnożyły się wielokrotnie. Obecnie ich liczba na komórkę zależy od potrzeb energetycznych tkanki, mierzy się setkami, a w dodatku w każdym mitochondrium znajduje się do 10 cząsteczek mitochondrialnego DNA. I jak to w życiu bywa, DNA może ulegać mutacjom - wtedy mogą zachodzić niekorzystne zmiany w białkach, które są przez ten DNA kodowane, co może być przyczyną ciężkich schorzeń obejmujących mózg, serce, mięśnie, nerki i gruczoły wydzielnicze. Podejrzewa się, że zmiany w mitochondrialnym DNA mogą być także odpowiedzialne za procesy starzenia.
Ponieważ mitochondriów na komórkę jest wiele, to nie zawsze nosicielka takiej mutacji jest chora. O, pojawił się rodzaj żeński, ponieważ w plemnikach w zasadzie nie mieszczą się mitochondria (życie plemnika jest krótkie) i mitochondria dziedziczymy od mamy. Zdiagnozowanie choroby mitochondrialnej jest trudne, zawodne, czasami wręcz niemożliwe, ale prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku - zwiększone.
Wyobraźmy sobie parę, w której kobieta ma groźne mutacje mitochondrialne. Co można by zrobić, żeby ich dziecko tej choroby nie odziedziczyło? Można by z komórki jajowej tej kobiety pobrać jądro komórkowe i wprowadzić do komórki jajowej (bez jądra) innej kobiety, zdrowej, zachowując zatem jej "zdrowe" mitochondria. Po zapłodnieniu in vitro plemnikiem mężczyzny powstanie hybryda genetyczna: jednokomórkowy zarodek, którego materiał jądrowy pochodzi od ojca i matki właściwej, a mitochondria od innej dawczyni. Dodać jeszcze należy, że DNA mitochondrialny stanowi nieznaczny promil całego DNA i koduje tylko 13 białek "energetycznych", wobec 25 tysięcy białek kodowanych przez genom jądrowy. Jest to tak nieznacząca ilość genów i białek, że przekazanie mitochondriów od dawczyni traktuje się jako transplantację tkanki.
Opisana procedura jest jeszcze wirtualna i hipotetyczna, ale w 2014 roku obie Izby Parlamentu Brytyjskiego dopuściły doprowadzanie jej do etapu procedury in vitro w położnictwie.
Moich rozmówców w kawiarni porzuciłam w trakcie aktywnej i ożywionej dyskusji. Współczesna genetyka dostarcza wielu tematów do interesujących debat, pod warunkiem, że wiemy o czym debatujemy.